Genetikai betegség

Az emberek hipertóniáját a domináns határozza meg

Tartalom

    az emberek hipertóniáját a domináns határozza meg

    Egygénes betegségek[ szerkesztés ] Számos betegséget egy gén defektusa vagy egy fehérje hibája okozza. Ezeket monogénes rendellenességeknek nevezzük. A változás lehet észrevétlen, kevésbé káros színvakság vagy halálos Tay-Sachs-szindróma.

    az emberek hipertóniáját a domináns határozza meg

    Azonban egyes betegségek előnyösek lehetnek hordozóik számára más kórok szempontjából például a sarlósejtes anémia malária rezisztenciát okozó jellege. Néhány monogénes megbetegedés nemi kromoszómához kötött, mások autoszómálisak testi kromoszómákon okoznak elváltozást. Monogénes betegségek öröklődése[ szerkesztés ] Azokban az esetekben, amikor egy monogénes megbetegedés a következő generációba kerül, ez a következőképpen történhet habár az imprinting és az uniparentális diszómia befolyásolhatja az öröklődési mintázatokat : Öröklődési mintázatok Példák Autoszomális domináns Egy mutáns gén is elég a rendellenesség továbbörökítéséhez.

    Az érintett személynek legalább egyik szülője beteg. Huntington-kórneurofibromatózis 1 Autoszomális recesszív A gén két kópiája szükséges a rendellenesség megjelenéséhez.

    az emberek hipertóniáját a domináns határozza meg

    Egy érintett személynek akár mindkét szülője is egészséges lehet, azonban ez esetben mindketten hordozók kell legyenek. Cisztikus fibrózisSarlósejtes anémiaTay-Sachs-betegség X-hez kapcsolt domináns Az X-hez kapcsolt domináns öröklődésű betegségeket az X-kromoszómán bekövetkezett mutációk okozzák.

    az emberek hipertóniáját a domináns határozza meg

    Kevés ilyen öröklődési mintázatot találunk. X-hez kapcsolt hipofoszfatémia X-hez kapcsolt recesszív Az X-hez kapcsolt recesszív öröklődésű betegségeket az X-kromoszómán bekövetkezett mutációk okozzák.

    az emberek hipertóniáját a domináns határozza meg

    A férfiak érintettebbek, ezért beteg férfi lánya hordozó lesz, de fia nem kaphatja meg apjától a defektust. Beteg nőnek minden fia beteg, minden lánya hordozó lesz.